Durante todo o mês de fevereiro, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) intensifica suas ações para aumentar a conscientização sobre as Doenças Raras, como parte da campanha "Fevereiro Lilás". Esta iniciativa visa destacar o papel crucial do médico geneticista e promover a compreensão e o apoio para aqueles que vivem com essas condições no Brasil. 

No mundo, uma em cada 10 pessoas é afetada por uma doença rara, sendo que 8 em cada 10 são causadas por alterações genéticas, totalizando cerca de 300 milhões de pessoas vivendo com uma das mais de 7 mil doenças existentes. Desde a criação da “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, o SUS incorporou um protocolo completo, visando melhorar especificamente o acesso aos serviços de saúde e à informação, ampliando o alcance do tratamento adequado para a população. 

O médico geneticista desempenha um papel crucial no diagnóstico e tratamento das Doenças Raras, acompanhando o paciente ao longo de sua vida, desde a infância até a idade adulta. Assim como em outras áreas médicas, é essencial que o paciente assegure que o médico possua o título de especialista, garantindo um atendimento qualificado, pois o profissional possui formação acadêmica e científica adequada. 

As doenças raras, frequentemente crônicas, progressivas e incapacitantes, representam um desafio significativo para os pacientes e suas famílias, afetando diretamente sua qualidade de vida. A ausência de cura para muitas dessas condições demanda um tratamento multifacetado, que inclui acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, visando aliviar os sintomas ou retardar seu avanço. Entre as doenças raras mais comuns estão a esclerose múltipla, a doença de Crohn, a fibrose cística, a hiperidrose, a encefalite, a doença de Addison, a osteogênese imperfeita, o hipopituitarismo, a mucopolissacaridose, a neuromielite óptica, a síndrome de Guillain-Barré, a doença de Hodgkin, a anemia de Fanconi, a demência vascular e o angioedema hereditário. Cada uma dessas condições apresenta suas próprias características e desafios específicos, exigindo um cuidado especializado e uma abordagem personalizada para garantir o melhor manejo possível da doença. 

Para mais informações, visite o site www.sbgm.org.br.   

Algumas das doenças consideradas raras: 

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget – osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);

– Síndrome de Cushing;

– Síndrome de Guillain-Barré;

– Síndrome de Turner;

– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

– Talassemias;

– Tumores neuroendócrinos (TNEs). 

Fonte: Ministério da Saúde 

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) foi fundada em 15 de julho de 1986, durante o 32º Congresso Nacional de Genética e 38ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC) realizado em Curitiba, Paraná. Sua história, entretanto, iniciou-se 5 anos antes, em 1981, durante a primeira vistoria da Comissão de Residência do Ministério da Educação e Cultura (MEC) ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. O programa de residência médica em Genética Clínica havia sido criado em 1977, sete pessoas já haviam se formado e havia seis residentes no programa. Não obstante, o MEC alegava não existir a especialidade de Genética Clínica no Brasil e, portanto, a Residência não poderia continuar.