Estudo com 80 mil recém-nascidos reforça importância da triagem da AME, que começa a ser oferecida no RS

Um estudo brasileiro com 80 mil recém-nascidos reforça a viabilidade da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a importância de identificar a doença antes do aparecimento dos sintomas. Publicada na revista científica Genetics and Molecular Biology, a pesquisa foi conduzida por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), com amostras coletadas no Rio Grande do Sul, São Paulo, Mato Grosso e Bahia. Ao todo, foram identificados sete casos de AME, uma incidência de um para cada 11.428 nascidos vivos.

O resultado ganha relevância diante de uma iniciativa que está em implantação no Rio Grande do Sul. Em maio, o Governo do Estado anunciou a inclusão da AME e das imunodeficiências primárias na triagem neonatal da rede pública. A testagem inicial será realizada pela Casa dos Raros, enquanto o HCPA ficará responsável pelos exames confirmatórios e pelo tratamento dos casos identificados. A previsão é que o novo exame alcance todos os bebês nascidos a partir de novembro de 2026. O Estado anunciou investimento de R$ 36 milhões na iniciativa.

Doença rara que compromete os movimentos

A AME é uma doença genética rara que provoca a perda progressiva dos neurônios motores e pode comprometer funções essenciais como sentar, caminhar, engolir e respirar. A identificação ainda no período neonatal é especialmente importante porque existem terapias capazes de modificar a evolução da doença – e os resultados são melhores quando o tratamento começa antes das primeiras manifestações. 

Para o médico geneticista e professor da UFRGS Roberto Giugliani, um dos autores do estudo, a expansão do teste do pezinho permite transformar o conhecimento científico e os avanços terapêuticos em uma oportunidade concreta de mudar a trajetória das crianças com essa condição. "Na AME, tempo significa neurônios. Quando os sintomas aparecem, parte dos neurônios motores já foi perdida de forma irreversível. A triagem neonatal permite identificar a doença antes dos primeiros sinais clínicos e iniciar o tratamento no momento em que ele tem maior potencial de preservar a função motora da criança", afirma.

Um teste que pode mudar o prognóstico

O estudo também avaliou a utilização de amostras de sangue seco coletadas no teste do pezinho para realizar o rastreamento genético. As 80 mil amostras foram provenientes dos quatro estados participantes e analisadas no laboratório de pesquisa do HCPA, em Porto Alegre. Os resultados demonstraram a viabilidade da identificação da doença a partir desse tipo de material, inclusive em amostras oriundas de regiões distantes.

A experiência é particularmente relevante para a expansão da triagem neonatal no Brasil, que precisa lidar com grandes distâncias geográficas e diferentes estruturas de atendimento. Os pesquisadores, porém, destacam que a implantação em escala nacional exige aprimoramentos nos fluxos laboratoriais e adoção de plataformas automatizadas de maior capacidade.

"Nosso estudo mostrou que é possível realizar o rastreamento da AME a partir das amostras coletadas no teste do pezinho, inclusive quando elas vêm de outros estados. É uma demonstração importante de viabilidade, mas a ampliação exige uma estrutura laboratorial adequada para que o diagnóstico aconteça rapidamente e o tratamento seja iniciado ainda na fase pré-sintomática, quando seu potencial de preservar a função motora é maior", explica Giugliani.